További Tudomány cikkek
- Fidrich Róbert: Az Európai Bizottság javaslata teljesen tudománytalan
- Elnyeli a föld a kínai nagyvárosokat
- Az őskorallok minden élőlénynél előbb világítottak az óceánok mélyén
- Meglepő dolgok derültek ki az Alzheimer-kór okairól egy új kutatásból
- A légszennyezés lelassítja a kisgyerekek agyfejlődését
Homogén népesség
A Myriad több száz családon végzett genetikai vizsgálatot a genetikailag viszonylag homogén népességű Utahban. Számos család már nemzedékek óta itt él, génállományuk így kevésbé változatos, ezért a kutatóknak jóval egyszerűbb volt a mutáns génnel rendelkezőket kiszűrni úgy, hogy egy családon belül összehasonlították azoknak a DNS-ét akik el voltak hízva és azokét akik nem.
A gén azonosításával a cég egyúttal egy fontos molekuláris összefüggést is feltárt az elhízás és a cukorbetegség között.
A túlműködést kell kompenzálni
A HOB1 jelű gén struktúrája olyan, hogy viszonylag könnyen kifejleszthető olyan gyógyszer, mellyel eredményesen kezelhető lenne az elhízás. A Myriad hasonló népességfelmérést alkalmazott az elmúlt években, hogy megtalálja az emlő- és a petefészekrákot okozó génmutációkat.
Bár a fenti betegségeket okozó BRCA1 és a BRCA2 nevű gének ellen igen nehéz lenne gyógyszereket kifejleszteni, felfedezésük mégis hasznos diagnosztikus eszköz. Azok, akiknél ezek a gének sérültek, jóval nagyobb eséllyel betegedhetnek meg emlő- vagy petefészekrákban.
A cég szerint a BRCA génekkel ellentétben az elhízás génjének a struktúrája olyan, hogy működése befolyásolható lenne egy kis molekulájú hatóanyaggal. Azért is könnyebb ilyen gyógyszerek előállítása, mert a gén túlműködését kell kompenzálni, ez pedig jóval egyszerűbb, mint az alulműködő gének serkentése.
Magas arány
A felfedezés csak az első lépés a HOB1 gén és az elhízás közötti kapcsolat kutatásában. A Myriad megállapította, hogy a gén egy bizonyos protein túltermelésében játszik szerepet, de azt még nem tudják, hogy magának a proteinnek pontosan mi a feladata. Azt sem tudják még pontosan, hogy a HOB1-gyel rendelkezőknek pontosan hány százaléka küzd az elhízással, de az arány valószínűleg magas.
"Jókora munka áll még előttünk, mire megértjük, hogy a génmutáció milyen élettani folyamatok révén okoz elhízást" - mondta a cég szóvivője, William Hockett. - Nagyon korai szakaszban vagyunk és a klinikai tesztek még előttünk állnak. A Myriad szerepe valójában csupán annyi, hogy kifejleszti a gyógyszert, kimutatja a hatékonyságát, aztán leszerződik egy nagy gyógyszergyártó céggel"